用生命照亮生命，让罕见被看见｜浩铭和裕祥的故事——国际罕见病日特辑故事(二)

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心怀希望永不放弃，奇迹终将发生

SMA患儿 4岁 浩铭的故事

在润禾SMA训练专区里，虽然只是再简单不过的扶手杖走，但浩铭能顺利地做到每一个动作，都让身边康复师和陪护的妈妈格外感动和开心，因为只有她们才知道其中的艰辛和努力之不易。

2020年2月26日，浩铭出生在德州齐河县。那一年浩铭妈妈34岁，这是她的第二个孩子，刚生下没多久，她就回到了工作岗位上。

婴儿时期的浩铭，比同龄孩子发育得慢一些，妈妈觉得他可能只是缺钙，长大也许就好了，而且哥哥小时候也差不多是这样，所以并没有太在意。等浩铭6个月大时，同龄宝宝开始进入独坐阶段，浩铭似乎怎么努力也抬不起小小的脑袋，翻身也费劲。再后来，浩铭扶站时腿也没有了力气，妈妈觉得有些不对劲，赶紧请假带他去了当地医院。

婴儿时期的浩铭 图源受访者

尽管及时去当地的医院看过，但当时医生连SMA都没有听说过更别提确诊。他们又赶去了济南儿童医院。经过一系列检查，在浩铭10个月大的时候，被医生确诊为脊髓性肌萎缩症「SMA」，这是一种很罕见的基因病。

SMA，全称脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy），是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。这是一种严重的、遗传性、进行性加重的神经肌肉性疾病。SMA是常染色体隐性遗传病，人群发病率约为1/6000～1/10000。

在中国，每一万个存活新生儿中就有一个SMA患儿，每年国内新增约1000例SMA患者。按照严重程度，SMA患儿主要分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，浩铭属于Ⅱ型。患儿一般会在出生后6个月内发病，大多寿命不会超过2岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因。Ⅱ型可能发病晚些，但同样会逐渐衰弱，饱受肺炎、脊柱侧弯等疾病困扰，终身与轮椅为伴。

如果不是因为儿子确诊了SMA，浩铭爸妈很难知道这个罕见病的存在，更不会知道国家《**批罕见病目录》从上往下数，第110个就是SMA。回忆起确诊那天，浩铭妈妈忍不住流泪：「那一刻，我整个人都是懵的，医生说了什么我根本没听进去，只记得*后那句‘回家好好养着吧’」。

当时，全球共有三款SMA治疗药物，一款是需要腰椎穿刺鞘内给药的诺西那生钠，另一款是口服药利司扑兰。这两种药都被称为「天价药」，利司扑兰口服液是63800元一瓶，而且需要长期用药。

「那段时光我感觉很崩溃、很绝望，没药就得眼看着孩子生命一点点地流逝，有药又没钱负担起，有一种无力感」。浩铭妈妈红了眼眶，这种病如果不用药的话，孩子身体机能会慢慢地退步。「所以我们也是尽自己**的能力，东拼西凑借钱，让他早2天用上药，希望就能多了2天」。浩铭一家始终没有放弃儿子的治疗。

由于浩铭的呼吸和吞咽功能已经有些退化，且考虑孩子的月龄太小不适合长途奔波，浩铭爸妈选择了更适合也更便于居家治疗的口服药。幸运的是，药物显效很快，两天后，小浩铭就能翻身子了。

2023年，一个更让他们开心的消息传来，利司扑兰正式被纳入医保，并在国家医保谈判后下降至每瓶3780元，极大降低了他们家庭的经济负担。为了浩铭身体机能恢复得更好，妈妈决心辞去了工作，带着他踏上漫漫康复之路。起初在当地医院做康复，进度挺慢的，几乎看不出什么进步。「我急得呀，想着好不容易用上了药，就怕康复得太慢，孩子肌肉萎缩了」。

一筹莫展之际，在山东SMA病友群里有人向他们推荐青岛脑病康复医院，说那有专门的SMA康复治疗团队，他孩子也是在这康复的，现在都上小学了。「我和他爸爸商量后，决定带浩铭来青岛试一试。全家人知道我们的决定，都很支持，家里的亲朋好友帮忙多方打听这家医院怎么样，也怕我们又走了弯路，孩子耽误不起了」，谈到这，浩铭的妈妈特别感激家人，这一路正因为他们一直的支持，让她有了坚持下去的勇气。

谈到浩铭的康复历程，浩铭妈妈眼睛都亮了起来，「让我印象*深刻的是曹洪锦院长给他上的独站课，经过曹院长指导了几下，浩铭竟然自己站了起来，稳稳地站了有两分多钟，还能举起手来。我激动得热泪盈眶，孩子终于能站起来了」。

浩铭很喜欢爬着玩

妈妈的每一分心血都倾注在了浩铭身上，日复一日地陪伴他上课、训练，无微不至地照顾他的生活。妈妈坦言：「我的身体也不太好，中药一顿不落地喝着，有时候真的感觉身心俱疲，特别是在夜深人静的时候，特别想哭」。

但浩铭的表现却让妈妈感到无比的欣慰和骄傲。有些孩子没课的时候会躺着看手机，但浩铭不，他「很给力」。吃完晚饭，他会主动再练上一小时，尽管每一次压腿，压屁股，站立，扶架子走……都很艰难，他总是甜甜地笑着，努力完成老师们布置的康复作业后才去休息。

「一直以为，是我陪伴孩子康复，却在某些瞬间意识到，是孩子治愈了我，是他这种不服输的力量，看到孩子这么努力，我累并快乐着」。

浩铭努力完成老师布置的康复作业

亲身见证了浩铭来院半年的成长进步，妈妈由衷地表达了对润禾康复师们的感谢。「润禾康复的老师们，真的是全心全意在为孩子的康复付出，每一秒都不耽误，不放过任何一个能让浩铭变更好的机会。相处了大半年，他们的专业和用心我深深感受到了」。

如今的浩铭开始练习手杖走。妈妈拍摄了浩铭上课的视频，开心地分享到家庭群里，大家都在给浩铭加油打气，哥哥在视频聊天里一直夸弟弟真棒。

谈到了哥哥，浩铭妈妈眼泪瞬间落下来，「每次我们出门，哥哥都会偷偷哭一场」。一直以来，他们为了小儿子东奔西跑地求医，哥哥则被独自留在老家。「哪个都不舍得，只能先挑着重要的管着，但哥哥很懂事，很理解我们的做法，他期待着弟弟赶紧好，回家一起去上学」。

至于未来，浩铭妈妈暂时还没有太多的考虑。不过，她十分坚定地表示，从未想过放弃，因为她相信浩铭的未来充满了无限的可能和希望。「虽然一切都是未知数，浩铭实现能独走还需要更加努力，但依照现在的速度，我们在润禾再训练个两三年，6岁浩铭肯定能去上学」。说到这，浩铭妈妈眼底的阴霾一扫而空，又耀起了一簇飞光，坚韧而不屈。

在充满黑暗的生活里，浩铭一家看到了光亮。曾经，他们勇敢面对了罕见病带来的命运考验，现在，他们更加坚信润禾康复带来的希望。

因为坚持，才更有希望

SMA患儿 10岁 裕祥的故事

在绝望中看到希望的，不仅仅有浩铭。山东烟台的裕祥一家也经历了这样的绝处逢生。

裕祥妈妈从来没有想到，SMA这种罕见病会降临到自己孩子身上。裕祥从小身体一直没有什么大毛病，这次去医院检查，只是因为1岁半的裕祥有点发育迟缓，感觉并不严重。

小裕祥 图源受访者

「我们一开始去了儿保科，那个查体医生看了后让我们去神经内科，我还觉得挺奇怪」回忆起裕祥确诊那天，妈妈说道。

结果神经内科医生怀疑是「罕见病—SMA」，建议他们检测基因。裕祥爸妈不敢相信，几经辗转又去了首都有名的儿童医院，各项检查的结果似乎都指向糟糕的结论。医生们只有一句话，「无药可用，就算有，也难负担得起，回家好好照顾他吧」。当时，全国医学界对SMA的认知都是不治之症，裕祥妈妈明白这句话后面的意思：「这是个等死的病」。

从疑似到确诊这段时间，裕祥妈妈给自己做了充分的心理建设，但听着这么多家医院给出的诊断，她说「无法接受，就犹如万箭穿心，我反复想自己曾经犯过什么错，怎么命运就这么不公平，这么罕见的病也落到了我们头上」。

眼看裕祥身体机能一天天衰弱，妈妈明白此时的自己必须坚强。因为没有药可以治疗，孩子的运动功能会逐渐衰退，也许会影响呼吸、吞咽功能，甚至危及生命，「当时真的是陷入了绝望」。但他们不想放弃，尽心地照顾，通过自学，在家里不间断给裕祥做锻炼、做康复；为了防止肌肉萎缩，每天都要进行腿部和手臂拉伸，但还是跟不上裕祥双腿肌肉萎缩的速度，他失去行走能力。而且裕祥吞咽能力不行，消化也跟不上，稍微吃点就全吐了，因为SMA孩子如果吃呛了是没有力气自己咳出来的。妈妈，奶奶和姥姥绞尽脑汁，采取少量多餐的策略，一点点进食；连咳痰机、呼吸机、雾化机都备上了，努力让裕祥活下去，希望能等到有药可医的那天。「只要活着就有希望。如果我们不尽力救他，他没了，那时候药研发出来了，人家都给自己孩子用上了，我们得后悔一辈子」。

小时候的裕祥 图源受访者

诺西那生钠获批进入中国*初的那几天，这让裕祥一家人开心得睡不着觉，但之后便陷入了长久的低落。「太贵了，一针70万」。要么倾家荡产地用药，要么目睹孩子逝去，这种有了希望又转而落空的破灭感，让他们一时难以承受，同时也陷入深深的自责。

裕祥8岁时候，终于等到诺西那生钠纳入了医保，裕祥爸妈马上带着他完成了首次药物注射治疗，虽然很疼他一直咬牙忍着，他也想像同龄小朋友一样肆意地奔跑。打完针，病情立马出现了好转。裕祥妈妈激动地说「很感谢国家的大好政策，让我们孩子用上了特效药，感恩我们伟大的祖国」。

小时候的裕祥 图源受访者

尽管裕祥已经打了针，但他还是没法站起来和走路，日常出行都得靠轮椅。裕祥妈妈说，「他无法靠自己的腰腹肌肉力量坐直身体，只能斜斜歪倒在一边，然后眼巴巴地看着我，想让我帮他，我明显感受到他想动却使不上劲的那种痛苦」。

裕祥对自己小时候的情况有点模糊，这到底经历了多少波折，父母又受到了多大的打击，他都记不得了。但他从有记忆起就知道，自己和其他小朋友不一样，自己身体生病了。他每当看向窗外那些活蹦乱跳的小朋友，说「妈妈，我也想出去走走」，但每次妈妈都会难过地流泪。

裕祥喜欢户外活动 图源受访者

裕祥的身体需要长期的康复训练。因为国内对SMA的认知度不够，能专门治疗这种病的机构很少，多数机构还在用脑瘫的方式治疗SMA，效果可想而知。

裕祥的家人非常着急，因为他们了解到，6岁之前是SMA孩子进行康复治疗的黄金时期，但裕祥已经8岁了。身体随着时间的推移会逐渐衰弱下去，时间就变得愈发残酷。裕祥爸爸从一个医生朋友那打听到，青岛有一家医院的儿童罕见病康复治疗中心率先开展了SMA儿童治疗技术，并且有一支专门的SMA儿童康复治疗团队。于是，他们带着全部的希望，来到了青岛脑病康复医院。

到润禾后，经过陶明军院长和专家团队的专业评估，为裕祥量身定制了合适的康复方案，第二天，妈妈带着裕祥便跟着康复老师开始了康复训练。3个月后，裕祥妈妈就发现了变化。

「刚来的时候，孩子整个人都是肿胀的状态，病恹恹瘫着」。经过这一段时间的康复训练，他的核心力量就有了很大提升，关节灵活很多，腰椎也能坐得直直的，腿也慢慢有力气了，整个人的精气神都变好了」。

裕祥在做康复训练

尽管还不能像正常孩子那样跑和跳，出行还需要轮椅，但裕祥的快乐并未受到影响。他很喜欢读书，记忆力很好，一篇《中华崛起而读书》的长文，他过目三五遍几乎能通篇背下来。

每天的康复课程结束后，裕祥也会同步学习学校的课程和兴趣课。有了这些五彩斑斓的生活体验，裕祥并不特别关注自己身体上的“不同”。或者说，现在的他能更好地面对了自己的疾病，甚至还会耐心地向同龄的小伙伴解释，自己为什么‘不会走路’。他知道，自己的身体只是和别人有着生理上的差异，并不代表自己比别人差。现在，裕祥迷上了围棋，很享受“黑白世界”中的思考与较量，有时能在棋盘前一坐就是一两个小时。裕祥妈妈说「只要他不放弃、只要他喜欢，我可以陪着他慢慢来，就像康复训练一样，只要他在变好的路上，哪怕慢一点儿也没关系」。

裕祥在认真学习 图源受访者

每当听到其他妈妈说在给孩子选择康复机构上走了很多弯路，导致孩子情况越来越差，裕祥妈妈都感到很庆幸，「幸亏我们当初直接来了润禾」。裕祥现在10岁了，从*初双上肢根本支撑不起来，坐位趴起还得需要别人辅助，现在裕祥核心稳定性明显增强，能双下肢支撑住了，还可以完成扶球跪训练，逐步完成一个又一个运动里程碑。更让妈妈开心的是，裕祥现在穿长款矫正鞋能自己站住，随着康复训练的进程，一分钟，两分钟……他**的成绩，是能够独站五分钟了。

姥姥推着裕祥去训练

谈到作为罕见病的家长，裕祥妈妈表示除了要建设孩子的心理之外，父母心理建设也很重要，「我们家长很乐观，润禾的曹院长也常会给我们家长做心灵上的疏解，我们也常告诉裕祥不要逃避，做一个直面人生的勇士，过想要的生活，把苦的过成甜的」。

快乐的男孩—裕祥

在这些孩子们的身上，我们看到了生命的更多可能，当无力的躯体焕发出无限的生命力，每一位SMA患儿都是小勇士，都闪耀着不平凡的光芒。

“每个小群体都不应该被放弃”

这句话彰显了国家对罕见病的关心与解决罕见病问题的决心，是对健康至上、生命至上的生动诠释。为了罕见病儿童的康复与未来，润禾一直在努力，让每一朵花儿绚烂绽放！